高血氨癥又稱尿素循環(huán)代謝病，是一組以血氨增高為共同特點(diǎn)的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數(shù)類型按常隱規(guī)律遺傳，少數(shù)例外。臨床表現(xiàn)主要有氨中毒的各種癥狀，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差異。發(fā)病率在1/7萬~10萬(活產(chǎn)嬰兒)以下，其中以精氨酰琥珀酸尿癥和高賴氨酸血癥較為多見。肝功能嚴(yán)重?fù)p壞時(shí)尿素合成障礙導(dǎo)致血氨濃度升高

　　嚴(yán)重的高血氨癥者有明顯的腦萎縮，皮質(zhì)變薄而透明，側(cè)腦室和第3腦室擴(kuò)大。鏡檢下見軟腦膜膠原增厚，皮質(zhì)細(xì)胞有多處壞死和囊性變，并見有特異的原漿型星形細(xì)胞增大及增多，細(xì)胞核形大而透明，有細(xì)胞內(nèi)顆粒，與AlzheimerⅡ型膠質(zhì)細(xì)胞類似。除了腦組織以外，肝臟和其他內(nèi)臟一般沒有任何組織病理學(xué)改變，但各型之間稍有不同。

　　高血氨癥嬰兒期喂養(yǎng)困難，精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，和第1型相似，但常有肌陣攣性癲癇發(fā)作，癥狀時(shí)輕時(shí)重，有些患兒伴有出血傾向。嬰兒期抽搐，智能發(fā)育遲滯，伴發(fā)作性嘔吐。有些患兒出現(xiàn)痙攣性癱和手足徐動(dòng)癥等。精神和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育停滯，身材短小，伴全身肌張力減低及嬰兒期驚厥等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血氨增高，同時(shí)血、尿和腦脊液中賴氨酸含量也明顯增高，而其他氨基酸含量正常。生長(zhǎng)發(fā)育停滯，喂養(yǎng)困難，對(duì)蛋白質(zhì)攝入不能耐受。血中除了氨含量增高外，還可見單堿基氨基酸增多，賴、精、瓜等二堿基氨基酸減少。尿中二堿基氨基酸則大量排出。

　　以上這些就是高血氨癥的詳細(xì)介紹了，最后康德樂大藥房溫馨提醒患者在檢查出高血氨癥后一定要積極的配合醫(yī)生做治療，另外治療高血氨癥的藥物主要有：瑞甘（門冬氨酸鳥氨酸顆粒劑）、杜密克（乳果糖口服溶液)，患者們可以遵循醫(yī)囑正確用藥。還有什么疑問歡迎隨時(shí)撥打熱線400-101-6868咨詢。